Что такое «болезнь солнечного света»?

В мире существует столько необычных болезней, о которых мы не знаем до тех пор, пока не сталкиваемся. К ним можно отнести и такую редкую патологию, как болезнь солнечного света. Впервые она была описана доктором Гюнтером из Германии. Это заболевание известно в медицине ещё и как эритропоэтическая порфирия. Но что же это такое и чем оно вызвано?

Описание

Описание

Сразу нужно сказать, что свет не является причиной возникновения болезни. Но под его воздействием её течение сразу начинает ухудшаться. Проявится она может исключительно у тех людей, у которых каждый из родителей – обладатель рецессивного гена, отвечающего за появление заболевания. Из этого можно сделать вывод, что это генетическая болезнь, на которую совсем никак не подействуют никакие профилактические меры. При этом, если составить генетическую карту семьи, можно провести анализ и предсказать возможность её появления. Болезнь Гюнтера будет определяться сложным типом наследования, и проявляться крайне редко – на сотню тысяч человек будет всего один случай. При этом не существует никакой привязки к таким факторам как пол или место жительства.

У патологии есть довольно много названий. Ими она обязана тому, что её проявления довольно богаты и разнообразны. «Солнечной болезнью» она стала называться из-за того, что под воздействие солнечных лучей, на теле больного появляются ожоги, а на коже ощущается сильное жжение. Сильное влияние оказывает и фотосенсибилизация.

Это взаимосвязано ещё и с присутствием анемии. Так в крови больного находятся помимо нормальных эритроцитов, патологические, которые совсем не справляются со своими функциями и не могут достаточно хорошо переносить кислород. Они отличаются и по внешнему виду, поскольку патологические эритроциты другого размера и формы, за счёт чего им проще проходить через стенки сосудов. Это влечёт за собой ещё одно внешнее, специфическое проявление болезни, а именно: эмаль на зубах больных имеет слегка розоватый оттенок, поскольку они пропитаны кровью из сосудов, обеспечивающих питание зубов.

Симптомы

Симптомы

Симптоматика очень сильно будет зависеть от того, какое содержание в организме уропорфирина. Этот специальный фермент отвечает за нестойкость красных телец. Разрушение эритроцитов, которое также известно как гемолиз, влечёт за собой увеличение селезёнки, которую в народе называют «кладбищем эритроцитов». Иногда она может увеличиться прямо до огромнейших размеров. А из-за того, что эритроциты могут проходить через мембрану почечных клубочков, в моче могут быть заметны сгустки крови (гематурия). Макрогематурия видна даже невооружённым глазом. А вот микрогематурию можо обнаружить только сдав анализ мочи.

Какая же общая картина складывается? Во время болезни Гюнтера можно увидеть стойкую клинику гемолитической анемии, которая будет подчёркнута бледным кожным покровом. Также будет проявляться гемическая гипоксия, то есть у человека будет снижена работоспособность, он будет вялым и склонным к сонливости. В некоторых случаях это будет даже доходить до частых головокружений и потери сознания.

Самая крайняя степень проявления заболевания – анемическая кома, которая происходит по причине некомпенсированных кровопотерь, когда кровоток головного мозга обкрадывается. Часть данное заболевание имеет летальный исход. Свет не только влияет на внешние проявления и возникновение на коже разных обострений. Кроме того, именно при его воздействии ещё сильнее развивается почечное обострение и проявляются гормональные нарушения.

Другая симптоматическая группа неразрывно соединена с поражением кожи и соединительной ткани. Тут будет отмечено существенное количество рубцов на коже, а также наличие в хрящах атрофических изменений. Из-за этого также будет меняться внешний вид больного. Лицо скорее будет напоминать маску; тело – будет выглядеть как мумифицированное. Разумеется, это будет при очень сильной атрофии, которая до неузнаваемости уродует пациентов. Есть предположение, что это заболевание было у Владислава Дракулы, трансильванского графа, который стал прообразом для фантастических существ вампиров, которые могут умереть из-за воздействия солнечного света.

Ещё одна характерная проблема для больных – это гипертрихоз или повышенное оволосение. Это вызвано тем, что кора надпочечников функционирует неправильно, вызывая перемены в гормональном фоне.

Уже с самого рождения у ребёнка будет развиваться патология. В годовалом возрасте, она в большинстве случаев будет хорошо заметна. Иногда, проявление болезни начинается только в четырёхлетнем, или даже в пятилетнем возрасте. Но это бывает значительно реже. Первый заметный симптом – появление в мочи крови. Он обычно и становится причиной провести тщательное исследование.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: